LP Thalasemia

LAPORAN PENDAHULUAN

ASUHAN KEPERAWATAN PADA KLIEN DENGAN THALASEMIA

A.      Pengertian

        Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan  berkurangnya  atau tidak ada  sama sekali sintesis rantai globin,  sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan produksi sel-sel darah merah  dan anemia. Kebanyakan thalassemia diwariskan sebagai sifat resesif. (Renzo Galanello)

        Thalassemia merupakan suatu kelainan bawaan sintesis hemoglobin (Hb). (Mohammad Azhar Ibrahim Kharza)

        Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).

       Penderita Talasemia mempunyai masalah dengan jumlah globin yang disintesis terlalu sedikit, sedangkan “anemia sel sabit” (hemoglobinopathy atau kelainan pada hemoglobin) adalah masalah kualitatif dari sintesis globin yang berfungsi tidak benar. Talasemia biasanya menyebabkan rendahnya produksi protein-protein globin yang normal. sering kali melalui mutasi pada gen pengatur. Hemoglobinopathy (kelainan pada hemoglobin) menunjukan kelainan struktural dalam protein globin itu sendiri. Dua kondisi bisa terjadi overlap, namun, karena sebagian kondisi yang menyebabka abnormalitas pada protein-protein globin (hemoglobinopathy) juga mempengaruhi pada hasilnya (talasemia).

B.       Etiologi

Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia); dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang di sebabkan oleh:

1.    gangguan structural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya pada Hb S, Hb F, Hb D dan sebagainya.

2.    gangguan jumlah (salah satu/ beberapa) globin seperti pada talasemia.

Kedua kelainan ini sering dijumpai bersama-sama pada orang seorang pasien seperti talasemia Hb S atau talasemia Hb F. penyakit ini banyak di jumpai pada bangsa- bangsa disekitar laut tengah seperti turki, yunani, Cyprus dan lain-lain. Di Indonesia talasemia cukup banyak di jumpai bahkan dikatakan merupakan yang paling banyak penderitanya dai pasien penyakit darah lainnya.

Klasifikasi

Secara klinik talasemia di bagi menjadi 2 golongan sebagai berikut:

1.    Talasemia mayor, memberikan gejala klinik yang jelas

2.    Talasemia minor, biasanya memberikan gejala klinik yang tidak jelas.

Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

1.     Talasemia alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis

a.         Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

b.         Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

c.         Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

d.        Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

2.    Talasemia beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya,anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe) Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.

C.      Tanda dan Gejala

Secara klinis Thalasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis : mayor, intermedia dan minor atau troit (pembawa sifat). Batas diantara tingkatan tersebut sering tidak jelas.

Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 – 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa ditransfusi. Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran sel darah merah berlebihan, haemopoesis ekstra modular dan kelebihan beban besi. Limpa yang membesar meningkatkan kebutuhan darah dengan menambah penghancuran sel darah merah dan pemusatan (pooling) dan dengan menyebabkan pertambahan volume plasma.

Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah. Deformitas tulang, disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang prontal dan zigomatin serta maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk.

Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembanga fisik tidak sesuai umur, berat badan kurang, perut membuncit. Jika pasien tidak sering mendapat transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.

Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor, anemia sedang (hemoglobin 7 – 10,0 g/dl). Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa. Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh anemia mikrositin, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan.

1.         Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)

2.         Thalasemia intermedia

3.         Thalasemia minor atau troit ( pembawa sifat)

D.      Patofisiologi Thalasemia

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

§  Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta.

§  Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.

§  Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

§  Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.

§  Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

E.       Pemeriksaan Penunjang

·      Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel darah merah, yaitu mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi dalam serum meninggi, eritrosit yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun. Pada hapusan darah tepi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat mencapai nol Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.

·      Elektroforesis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang tinggi, biasanya lebih dari 30 % kadang ditemukan hemoglobin patologis.

F.       Penatalaksanaan Thalasemia

§  Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

§  Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal).

§  Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa preparat besi.

G.      Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfuse darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga tertimbun di dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan llain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang mudah rupture akibat trauma yang ringan kadang-kadang talasemia di sertai tanda hiperplenisme seperti leucopenia dan trombositopenia. Kematian terutama di sebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

H.      Pengkajian

1.    Asal Keturunan / Kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

2.    Umur

Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.

3.    Riwayat Kesehatan Anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

4.    Pertumbuhan dan Perkembangan

Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

5.    Pola Makan

Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai usia.

6.    Pola Aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat karena anak mudah lelah.

7.    Riwayat Kesehatan Keluarga

Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.

8.    Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)

Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.

9.    Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

§  Keluhan utama yaitu lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.

§  Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.

§  Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

§  Mulut dan bibir terlihat kehitaman

§  Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.

§  Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).

§  Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal

§  Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.

§  Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

I.         Diagnosa Keperawatan

1.    Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

2.    Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan.

3.    Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

4.    Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis.

5.    Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

6.    Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

J.        Intervensi Keperawatan

1.    Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

Kriteria hasil :

§  Tidak terjadi palpitasi

§  Kulit tidak pucat

§  Membran mukosa lembab

§  Keluaran urine adekuat

§  Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen

§  Tidak terjadi perubahan tekanan darah

§  Orientasi klien baik.

Rencana keperawatan / intervensi :

§  Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran mukosa, dasar kuku.

§  Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada pasien dengan hipotensi).

§  Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.

§  Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori, bingung.

§  Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh hangat sesuai indikasi.

§  Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.

§  Kolaborasi dalam pemberian transfusi.

§  Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

2.    Intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan.

Kriteria hasil :

§  Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi, pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.

Intervensi

§  Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan kesulitan dalam beraktivitas.

§  Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.

§  Catat respin terhadap tingkat aktivitas.

§  Berikan lingkungan yang tenang.

§  Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.

§  Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.

§  Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.

§  Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.

§  Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.

§  Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas sesuai toleransi.

§  Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

3.    Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

Kriteria hasil :

§  Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.

§  Tidak ada malnutrisi.

Intervensi :

§  Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai.

§  Observasi dan catat masukan makanan pasien.

§  Timbang BB tiap hari.

§  Beri makanan sedikit tapi sering.

§  Observasi dan catat kejadian mual, muntah, platus, dan gejala lain yang berhubungan.

§  Pertahankan higiene mulut yang baik.

§  Kolaborasi dengan ahli gizi.

§  Kolaborasi Dx. Laboratorium Hb, Hmt, BUN, Albumin, Transferin, Protein, dll.

§  Berikan obat sesuai indikasi yaitu vitamin dan suplai mineral, pemberian Fe tidak dianjurkan.

4.    Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan novrologis.

Kriteria hasil :

§  Kulit utuh.

Intervensi :

§  Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, aritema dan ekskoriasi.

§  Ubah posisi secara periodik.

§  Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.

5.    Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat: penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.

Kriteria hasil :

§  Tidak ada demam

§  Tidak ada drainage purulen atau eritema

§  Ada peningkatan penyembuhan luka

Intervensi :

§  Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.

§  Dorong perubahan ambulasi yang sering.

§  Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.

§  Pantau dan batasi pengunjung.

§  Pantau tanda-tanda vital.

§  Kolaborasi dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.

6.    Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

Kriteria hasil :

§  Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika rencana pengobatan.

§  Mengidentifikasi faktor penyebab.

§  Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.

Intervensi :

§  Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.

§  Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya thalasemia.

§  Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara psikologis.

§  Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini keadaan janin melalui air ketuban dan konseling perinahan: mengajurkan untuk tidak menikah dengan sesama penderita thalasemia, baik mayor maupun minor.

DAFTAR PUSTAKA

Margan Speer, Kathleen. 2007. Rencana Asuhan Keperawatan Pediatrik dengan Clinical Pathway Edisi 3. Jakarta: EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC

Diposting oleh Yoedhas Flyingdutchman, tanggal 7 Januari 2002. Askep Thalasemia

Diposting oleh Harnawatiaj, tanggal 26 Maret 2008. Askep Thalasemia

Diposting oleh Maisya, tanggal 5 April 2010, Askep Thalasemia